泰国试管婴儿解释意外的染色体组成!

　　泰国试管婴儿解释意外的染色体组成!

　　泰国试管婴儿解释意外的染色体组成! 教科书上的理论被打破了。你从母亲和父亲那里得到的染色体数量不一定相同。经过减数分裂和受精过程，重生胎儿的一半染色体应来自父亲，另一半来自母亲。如果这个规则有问题，就会导致某些遗传性疾病。然而，最近发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究意外地发现，根据对基因数据的分析结果，许多健康人的染色体的父母组成不是1:1。

　　I. 意外的染色体组成

　　早在娜塔莉-纳克斯出生之前，甚至在她母亲的卵子老化之前，在泰国的试管婴儿期间就出现了奇怪的现象。这个卵子本应只携带一条16号染色体，但它多了一条。随后的一系列细胞过程使Nakles的受精卵得以发育，从精子中移除16号染色体。

　　因此，现年24岁的Nakles没有像大多数人那样从母亲那里继承一条染色体，从父亲那里继承一条，而是从母亲那里继承了两条16号染色体。

　　这种现象被称为单亲二体，即23对染色体中的一对染色体有两条来自父亲或母亲。在文献中，单亲二体症与自然流产密切相关。即使胎儿存活，也可能患有骨骼异常、癫痫、智力低下和儿童癌症等。

　　例如，Nakles患有阿斯伯格综合症，这是一种自闭症谱系障碍，但没有自闭症患者的语言和智力障碍。除此之外，她很健康，没有严重的健康问题。当她把唾液样本送到23andMe并进行DNA测试时，她才发现自己有单亲不育症。

　　一项研究现在已经测试了大约483万人的DNA，440万人来自23andMe基因测试公司，43万人来自英国生物样本库。结果显示，单亲二形性存在于许多像Nakles这样的健康人身上。

　　共发现675个单亲二形性的样本，没有发现与任何有害性状的显著关联。这表明，单亲二形性现象比以前文献中的研究结果更普遍，危害也更小。

　　英属哥伦比亚大学的遗传学家温迪-罗宾逊没有参与这项研究，但对研究结果非常满意。她以前曾怀疑健康人的单亲二形性比率比文献中报道的要高，但没有DNA样本的数据来支持这一点。直到最近，才有更多的健康人自愿接受DNA测试。

　　通常情况下，医生要求某些病人进行DNA测试，也许是因为他们被诊断出患有一种罕见的疾病，于是就发现了单亲二形性，并发表了有关文章。这就好比只是在路灯下寻找花盆，并得出结论说所有花盆都在路灯下。

　　罗宾逊认为，这种反常现象实际上是正常的。

　　现有的科学研究基本上是罗列了所有可能导致有害结果的因素，导致人们误以为基因异常只发生在患有严重疾病的人身上。产前检查有时会发现并列出单亲二形性，这一结果会给母亲和准父亲带来极大的焦虑。然而，这项新研究将有助于消除他们的恐惧。"仅仅因为你有单亲二形性，并不意味着孩子一定会出问题。

　　第二，一个错误的开始。

　　减数分裂是产生卵子和精子的过程，而单亲二形性是这一过程失败的结果。科学家们还提出了关于该机制的各种假设，但最常见的情况可能是如下。减数分裂中的一个错误导致卵子或精子细胞获得两个相同编号的染色体，因此，胚胎最终会变成Dr.

　　虽然这不是精子和卵子结合的标准过程，但结果仍然是一个健康的婴儿。波士顿儿童医院的博士后研究员、前23andMe实习生普里扬卡-纳卡也参与了这项研究，她说："这种现象与我们在校园里学到的生物学规律不同。"

　　然而，科学家们早就对这个问题进行了理论研究，后来还发现了其他产生不正常但健康的孩子的方法，如同卵双胞胎，即由两个精子受精的卵子混合三套染色体，一套来自母亲，两套来自父亲。

　　第三，知道它发生在哪条染色体上很重要。

　　如果单亲二形性导致健康问题，有两个主要原因。

　　首先是一个孩子可能从一个母亲或父亲那里继承了两个相同的染色体，并带有罕见的隐性突变。

　　第二是某些基因可能会或可能不会表达，这取决于它们来自的父母，这种现象被称为 "基因印记"。这意味着从一个母亲或父亲那里继承两个相同的染色体可能导致不同的健康问题。

　　例如，如果两条15号染色体都来自母亲，就会导致普拉德-威利综合征，也被称为肌张力低下-智力低下-性欲低下-肥大综合征。

　　如果整个15号染色体来自于父亲，那么安吉曼综合征会导致发育缓慢、智力迟钝、严重的语言障碍以及运动和平衡障碍。这些是具有显著症状的特定遗传性疾病。在泰国做试管婴儿

　　Nakka和她的同事指出，现在文献中大多数关于单亲性别相关疾病的报告都集中在6、7、11、14和15号染色体上。

　　然而，在23andMe和英国生物样本库，健康个体的单亲二形性更多地与1、4、16、21、22和X染色体有关。

　　随着DNA测试技术的普及，越来越多的人选择在家里进行DNA测试，结果发现他们可能有单亲二形性。CeCe Moore是一位著名的遗传系谱学家，她证明了不孕不育，并且有很多人在DNA测试结果中发现了异常，并向她咨询。

　　23andMe不在测试结果中检测单亲双性恋，也没有计划这样做。然而，如果用户仔细分析结果，就可以推断出单亲二形性的存在。

　　Nakles在与母亲进行了23andMe DNA测试后才发现存在单亲性。她发现自己与母亲的16号染色体有比正常人大得多的重合。她还对其父亲进行了测试，证实她与父亲没有共享16号染色体的任何部分。

　　Nakles是一名医科学生，他很快就发现了细胞中的这种情况是如何产生的。在我们的谈话中，她向我解释了减数分裂开始时的错误以及 "修复 "这一错误的三染色体自救方法。令她惊讶的是，她意识到自己可能从未出生过，但现在却活得很好。

　　我们真诚地希望，我们能帮助你过上满足的生活，享受做母亲和做父亲的快乐。让福裕孕婴指导您在泰国的怀孕和做母亲的旅程。

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